Algerian Journal of Health Sciences
Volume 3, Numéro 4, Pages 88-91
2021-12-31

Syndrome De Bardet-biedl : à Propos D’un Cas



Auteurs : Ghedjati Nadir .

Résumé

Introduction : Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une affection dégénérative héréditaire, caractérisée par une dystrophie rétinienne périphérique, conduisant le plus souvent à une cécité légale à plus ou moins longue échéance. Observation : Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 24 ans, suivi pour une malvoyance depuis l’âge de 5 ans. Dans ses antécédents, on retrouve aussi une obésité sévère, une poly-syndactylie, une cryptorchidie et une insuffisance rénale chronique compliquée d’une hypertension artérielle. Au fond d’œil, on retrouve une rétinopathie pigmentaire atypique. Au champ visuel, une altération centrale et diffuse de la sensibilité rétinienne a été mise en évidence. L’électro-oculogramme est altéré aux deux yeux, l’électro-rétinogramme scotopique est altéré et photopique normal aux deux yeux. Il s’agit d’un tableau complet de SBB. Discussion : le SBB est une ciliopathie héréditaire autosomique récessive rare, entrainant une atteinte multi-viscérale. L’atteinte oculaire inclut principalement une dystrophie rétinienne mixte associant une rétinite pigmentaire et une dégénérescence maculaire. L’atteinte rénale représente la première cause de mortalité dans cette pathologie. Conclusion : Le syndrome de Bardet-Biedl est une pathologie potentiellement cécitante. Son diagnostic précoce est important, basé essentiellement sur le bilan électrophysiologique visuel. Le conseil génétique reste indispensable.

Mots clés

Syndrome de Bardet-Biedl ; héréditaire ; dystrophie rétinienne ; cécitante ; bilan électrophysiologique

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