Journal algérien de biochimie et de génétique médicales
Volume 1, Numéro 1, Pages 42-51
2021-12-01

Syndrome D’insensibilite Aux Androgenes : A Propos De Six Cas Et Revue De Litterature

Auteurs : Sifi Karima . Boudaoud Khalida . Hanachi Sabah . Boukri Asma . Nouri Nassim . Benembarek Karima . Abadi Nordine .

Résumé

Contexte Le syndrome d’insensibilité aux androgènes (SIA) est un désordre du développement sexuel (DSD) d’origine génétique transmis selon le mode récessif lié à l’X, responsable de 30 à 70 % des cas de DSD 46,XY. Il est caractérisé typiquement par un hypospadias, une gynécomastie, des signes d’eunuchoidisme plus ou moins marqués et une azoospermie. L’insensibilité aux androgènes peut être complète (SIAC), partielle (SIAP) ou légère selon le degré de sensibilité des récepteurs à la stimulation androgénique. L’objectif de notre étude est de rapporter les caractéristiques cliniques, biochimiques, génétiques et radiologiques de 6 patients présentant un SIA. Méthodes Analyse rétrospective de cas de DSD 46,XY en évaluant la présentation phénotypique, le profil hormonal et la prise en charge thérapeutique. Résultats L’âge moyen des 6 patientes est de 20,83 ± 3,97 ans, elles forment 4 cas de SIAC de phénotype féminin découverts lors de l'exploration d'une aménorrhée primaire et 2 cas de SIAP découverts lors de l'exploration d'un DSD avec ambiguïté des organes génitaux. La cryptorchidie est quasi constante, confirmée cliniquement et à l'échographie (intra-abdominale chez les patientes SIAC et inguinale pour les cas de SIAP). Il n'y a pas d'ovaires ni d'utérus. Le bilan hormonal a montré des taux élevés de LH pour toutes les patientes et de FSH pour 3 d’entre elles dont 2 cas de SIAP, des taux de testostérone à des niveaux d’adultes masculins et des taux de 17 bêta-œstradiol élevés par rapport aux normes masculines. Toutes les patientes ont présenté un caryotype 46, XY, avec SRY (+) fait chez 3 d'entre elles. L’orientation sexuelle est féminine chez les 4 patientes SIAC et une patiente SIAP, elles ont subi une castration chirurgicale avec traitement substitutif œstroprogestatif. La 2ème patiente SIAP a revendiqué un sexe masculin et a été opérée dans ce sens à 28 ans avec changement de l’état civil. Conclusion Le diagnostic du SIA est un véritable challenge pour les médecins, sa prise en charge est complexe et nécessite une approche multidisciplinaire

Mots clés

Syndrome d’Insensibilité aux Androgènes (SIA), Désordre du Développement Sexuel (DSD), Caryotype 46,XY, Récepteur aux androgènes, Gène AR