JOURNAL DE NEUROCHIRURGIE
Volume 10, Numéro 2, Pages 30-33
2014-11-25

Le Syndrome De Baraister Winter Et Deficit En Hormone De Croissance



Auteurs : Zellagui, Hadjer .

Résumé

Le syndrome de Baraitser–Winter comprend un ensemble de malformations cérébrales responsables de retard mental, mais aussi faciales et corporelles. Il a été décrit pour la première fois en 1988. Il est probablement du à des anomalies génétiques qui ne sont pas encore bien codifiées, bien que 8 anomalies ont déjà été identifiées. Tout récemment des changements de novo, faux-sens, codant pour les gènes ACTB et ACTG1 ont été incriminés. Le syndrome comporte généralement un colobome irien, un ptosis bilatéral, un hypertélorisme, une large arête nasale, un épicanthus, des malformations du cerveau ainsi qu’un retard statural et mental. A notre connaissance seuls 20 cas ont été rapportés jusqu’à présent et parmi eux 5 sont arabes. Notre objectif est de décrire le sixième enfant d’origine arabe avec un phénotype qui ressemble parfaitement à l’observation originelle.

Mots clés

Baraitser–Winter syndrome, Anomalies génétiques, Malformations cérébrales.

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