Sciences & technologie. C, Biotechnologies
Volume 0, Numéro 23, Pages 97-101
2005-06-30

Recherche Des Mutations Du Gene Cftr Chez Les Patients Affectes Par L’atresie Bilaterale Des Canaux Differents (abcd) Dans L’est Et Sud Algerien



Auteurs : Yahia M . Naimi D .

Résumé

L’absence ou l’atrésie bilatérale des canaux déférents ABCD est une affection congénitale et héréditaire de transmission autosomique récessive : Elle représente 1 – 2% des causes d’infertilité masculine et 9 à 25 % des azoospermies obstructives. De nombreuses recherches ont confirmé que l’ABCD est une conséquence d’anomalies du gène CFTR, par ailleurs il a été récemment suggéré que ce même gène pourrait être impliqué dans certaines formes d’azoospermies obstructives non ABCD, et dans certains cas d’oligozoospermies sévères. La présence du variant 5 T dans l’intron 8 du gène en question, et avec l’implication d’autres facteurs génétiques conduit à un niveau d’expression anormalement bas du messager CFTR, ce qui abouti après l’étape de traduction à la production d’une quantité réduite de la protéine CFTR fonctionnelle qui sera à l’origine de cette pathologie. Le peu d’intérêt porté à l’étude de la mucoviscidose et les diverses mutations de son gène en Afrique du Nord particulièrement en Algérie nous a poussé a orienter notre étude sur la recherche des mutations impliquées dans cette forme de stérilité chez une partie de la population de ce pays. A cet effet, nous avons étudié 18 sujets masculins chez qui le diagnostic d’ABCD à été confirmé par des analyses biologiques et biochimiques du sperme et par une échographique approfondie de leur appareil urogénital. Toutes les mutations délectées lors de notre étude ont d’ores et déjà été identifiées chez des patients atteints d’une ABCD dans d’autres populations du monde. Toutefois, une seule d’entre elles semble être spécifique à la maladie (A1364V).

Mots clés

ABCD, mutations CFTR, fibrose kystique, symptômes cliniques.

Les articles similaires

Savoirs Locaux Des Pecheurs « Wemenou » Sur Les Mutations Climatiques Dans Les Communes D’adjohoun Et Dangbo Au Sud-est Du Benin Local Knowledge Of Fishers Of "wemes" On Climatic Changes In The Area Of Adjohoun And Dangbos Atthe Southe-ast Of Benin

Adeoti Biaou Oyédélé Evariste . 
pages 21-36.

Comparaison De L’expression Homologue Du Gène Vip3aa16 ‎chez Bacillus Thuringiensis Sous Le Contrôle De Différents ‎promoteurs ‎

Sellami S .  Cherif M .  Abdelkefi-mesrati L .  Tounsi S .  Jamoussi K . 
pages 34-40.

Analyse Du Gène Rb1 Chez Des Patients Atteints De Rétinoblastome Dans La Population Algérienne

Boubekeur Amina Mama .  Louhibi Lotfi .  Mahmoudi Khadidja .  Moghtit Fatima Zohra . 
pages 57-63.

Recherche D’association Entre Les Polymorphismes Du Gène Codant L’ornithine Transcarbamylase (otc) Et L’infarctus Du Myocarde Dans La Population Ouest-algérienne

Meroufel Djabaria Naima . 
pages 11-17.

Données épidémiologiques Du Cancer Dans L’est Et Le Sud-est Algérien, 2014-2017

Hamdi Cherif Mokhtar .  Kara Kara .  Atoui Saida .  Boudefar Farida . 
pages 14-31.

Formats de citation