journal algérien de médecine
Volume 24, Numéro 5, Pages 205-211
2016-10-30
Maladie De Pompe : Diagnostiquer Tôt Pour Traiter Tôt.
Auteurs : Urtizberea J.a. .
Résumé
La maladie de Pompe est une des rares myopathies pour laquelle un traitement curatif spécifique est disponible. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle existe selon deux formes principales en fonction de l’âge d’apparition des premiers symptômes (IOPD ou LOPD). Un syndrome myopathique associé à une atteinte respiratoire est très évocateur du diagnostic chez l’adulte. Chez le nourrisson, la cardiomyopathie de type hypertrophique est souvent au premier plan. Le diagnostic de certitude est apporté par la biochimie (réduction de l’activité enzymatique sur lymphocytes ou fibroblastes) et confirmé par l’analyse du gène GAA. Les formes à révélation tardive sont volontiers trompeuses, car cliniquement protéiformes. Elles sont à l’origine d’une longue errance diagnostique. Un diagnostic précoce et une approche multidisciplinaire du suivi sont deux atouts majeurs pour la survie du malade, l’impact de l’enzymothérapie substitutive, et in fine pour sa qualité de vie.
Mots clés
Maladie de Pompe, Glycogénose de type II, Déficit en maltase acide, Déficit en alpha-glucosidase acide, Enzymothérapie substitutive, GAA.
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