journal algérien de médecine
Volume 25, Numéro 1, Pages 40-45

Les Mucopolysaccharidoses : Profils Mutationnels Des Patients En Tunisie

Auteurs : Chkioua Latifa . Khediri S. . Djeballi I. . Ben Turkia H. . Ferchichi S. . Miled A. . Tebib N. . Laradi S. .

Résumé

Nous avons réalisé une analyse moléculaire de 73 patients tunisiens atteints des mucopolysaccharidoses (MPS) avec : MPS I (n = 43), MPS II (n = 5), MPS IIIA (n = 7), MPS IIIB (n = 3), MPS IIIC (n = 2), et MPS IVA (n = 13). La présente étude a révélé une nouvelle mutation de site d’épissage chez un patient MPS I, une nouvelle mutation faux sens chez un patient MPSIVA en plus des 11 mutations précédemment rapportées pour la première fois par notre équipe de recherche : trois dans le gène IDUA (MPS I) ; quatre dans le gène SGSH (MPS IIIA) ; deux dans le gène NAGLU (MPS IIIB) ; deux dans le gène HGSSNAT (MPS IIIC), et deux dans le gène GALNS. Ces données ont démontré l’hétérogénéité mutationnelle remarquable caractérisant tous les types de MPS testés, bien un taux élevé de consanguinité dans la population tunisienne.

Mots clés

Mucopolysaccharidoses, Analyse génétique, Mutations, Patients tunisiens, Diagnostic.