journal algérien de médecine
Volume 28, Numéro 2, Pages 58-63
2020-06-22

Cancer Du Sein : Quand Recourir Au Test Génétique ?



Auteurs : Hanachi S, . Sifi K, . Abadi N. .

Résumé

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme dans le monde. Il est généralement sporadique ; mais, 5 à 10% présentent une composante héréditaire familiale à transmission autosomale dominante. Plusieurs gènes de prédisposition ont été suggérés, des gènes majeurs tels que les gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2 et d’autres dits mineurs, impliqués plus faiblement dans la survenue du cancer du sein, tels que les gènes TP53, PTEN, CDHI, STK11… . L’indication des tests génétiques de prédisposition au cancer du sein repose sur l’analyse de l’histoire personnelle et familiale d’une femme à risque. Un score d’identification des familles pouvant justifier une consultation d’oncogénétique, a été établi et des critères spécifiques pour proposer un test génétique ont été retenus. La première recherche de mutations en cause est mise en œuvre chez la patiente cas index. Le dépistage des apparentés est effectué après identification de la mutation et sera ciblé sur l’altération identifiée. Ce test permet d’identifier les personnes prédisposées et de leur recommander un suivi adapté.

Mots clés

Prédisposition génétique, Cancer du sein, BRCA1, BRCA2, PALB2, Tests génétiques.

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