Journal algérien de biochimie et de génétique médicales
Volume 1, Numéro 2, Pages 55-62
2022-07-31

Prévalence Des Mutations Germinales Brca1/2 Dans Une Population Algérienne Atteinte De Cancer Du Sein Et / Ou De L’ovaire.

Auteurs : Habak Nawal . Chikouche Ammar .

Résumé

Notre travail a pour objectifs de contribuer à identifier les mutations délétères des gènes BRCA1/2 dans une population algérienne atteinte de cancer du sein et / ou de l’ovaire. Matériels et méthodes : Une recherche de mutation de ces gènes est réalisée chez les patients présentant une histoire personnelle et familiale de cancer du sein et/ou de l’ovaire, évocatrice d’une prédisposition génétique, étayée par la construction de l’arbre généalogique sur trois générations. Nous avons ainsi pu recruter 88 familles algériennes provenant de 28 wilayas sur les 48 que compte l’Algérie. Un prélèvement sanguin est réalisé sur tube EDTA après consentement éclairé. L’ADN est extrait par la méthode salting out. L’analyse génétique à la recherche des mutations ponctuelles sur BRCA1 et BRCA2 est réalisée par séquençage direct (méthode Sanger). Résultats : Nous avons ainsi identifié 10 mutations délétères de BRCA1 différentes chez 27 cas index et 07 mutations délétères de BRCA2 chez 07 cas index. Le taux mutationnel positif global de notre série est de 38.63 % (34/88), avec 30.68٪ pour BRCA1 (27 cas /88 cas) et 7.95% pour BRCA2 (7cas /88 cas). Conclusion Les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein doivent être adressées à une consultation d’oncogénétique pour estimer la probabilité de prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire. L’implication des mutations BRCA1/2 reste peu fréquente néanmoins elles permettent d’instaurer une prise en charge personnalisée des patientes à haut risque et de rechercher ces mutations chez les apparentés du cas index.

Mots clés

Cancer du sein et/ou ovaire familial ; gène suppresseur de tumeur ; variants BRCA1/2.