Batna Journal of Medical Sciences
Volume 2, Numéro 2, Pages 112-117
2015-12-30

Néoplasie Endocrinienne Multiple De Type 2a Associée à Une Mutation De Novo Du Proto-encogène Ret



Auteurs : Chikouche Ammar . Boudissa Mebarek . Ait Abdelkader Belaid . Ait Abdallah Malika . Boumaza Hakima . Zeraoulia Naziha . Griene Lakhdar .

Résumé

Introduction : Nous rapportons un cas de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) associé à une mutation du proto-oncogène RET. Objectifs : Rechercher et identifier une mutation du protooncogène RET chez le cas index de NEM2 pour confirmer le diagnostic clinique. Dépister, chez les apparentés, ceux qui portent la mutation familiale pour leur faire bénéficier d’une prise en charge médicale étroite et thérapeutique avant toute manifestation clinique et biologique. Matériels et méthodes : Il s’agit d’une patiente âgée de 18 ans qui présente un cancer médullaire. Un prélèvement sur tube EDTA a été acheminé au laboratoire de Biologie moléculaire accompagné d’une demande d’analyse génotypique du gène RET, d’un arbre généalogique et d’une fiche de consentement. L’extraction d’ADN a été faite par la méthode de précipitation aux sels. L’étude génétique a été réalisée par une amplification des différents exons par PCR suivie d’un séquençage sur ABI 3130 Applied Biosystems. Après avoir retrouvé la mutation chez le cas index, des apparentés ont bénéficiés de l’analyse génétique. Il s’agit du père âgé de 63 ans, de la mère âgée de 58 ans et de la sœur âgée de 22 ans. Résultats : Le cas index présente une mutation au niveau l'exon 11 du proto-oncogène RET. Cette mutation provoque le remplacement de la cystéine au niveau du codon 634 par l'arginine (mutation C634R). Le père, la mère et l’unique sœur qui sont apparemment en bonne santé, ne présentent pas la mutation. Conclusion : Cette mutation a été décrite et retrouvée spécifiquement dans des cas de NEM2A. Cela impose la recherche d’un phéochromocytome et surveillance biologique et médicale. Uniquement la patiente cliniquement affectée est porteuse de la mutation du gène RET. Cela signifie que cette mutation C634R est de novo. Les parents non porteurs de la mutation sont rassurés et il n’est pas nécessaire de faire l’étude génotypique d’autres apparentés sauf si la patiente a des enfants.

Mots clés

NEM2A, RET, Mutation.

Les articles similaires

Les Facteurs Prédictifs De Thrombose Au Cours De La Procédure D’autogreffe De Cellules Souches Au Cours Du Myélome Multiple (mm): Expérience De L’ehu Oran. Risque De Thrombose Et Autogreffe Des Cellules Souches Au Cours Du Myélome Multiple. Predictive Factors Of Thrombosis During Autologous Stem Cell Transplantation In Multiple Myeloma: Experience From Ehu Oran. Risk Of Thrombosis And Autologous Stem Cell Transplantation In Multiple Myeloma.

Bekadja Mohamed-amine .  Mansour Belkacem .  Ouldjeriouat Hafida .  Entasoltan Badra .  Osmani Soufi .  Amani Kamila .  Bouchama Samira .  Charef Leila .  Brahimi Mohamed .  Arabi Abdessamed .  Bouhass Rachid Amar .  Yafour Nabil . 
pages 747-754.

Oreillette Unique Associée à Une Anomalie De Retour Veineux Systémique Type Veine Cave Supérieure Gauche : à Propos D’un Cas

Bendjaballah Soumaya .  Lakehal Redha .  Aimer Farid .  Bouharagua Rabeh .  Bouzid Abdelmalek . 
pages 174-176.

The Reality Of Chronic Diseases In Older Persons In Algeria "comparative Study In The Light Of The Multiple Indicator Cluster Survey 2006 (mics 3) And The Multiple Indicator Cluster Survey 2012-2013 ( Mics 4)"

Gouarah Yamina .  Hammani Fadila . 
pages 70-81.

Influence De L’utilisation Des Technologies De L’information Et De La Communication Sur La Capacité à Mémoriser Des élèves Du Premier Cycle De Porto-novo

Ahouandjinou Raymond-bernard .  Baba-moussa Abdel Rahamane . 
pages 130-150.

How Novo Nordisk Used Porter’s Concept Of Shared Value Achieving Profitable Business And Healthy Society "professional Approach"

Kherchi Ishak .  Fellague Mohamed .  Haddou Samira Ahlem . 
pages 7-22.

Formats de citation