Journal de la Faculté de Médecine
Volume 4, Numéro 2, Pages 625-628

Le Syndrome De Leigh : à Propos D’une Observation

Auteurs : Barka Bedrane Zahira . Bouchenak Khelladi Djaoued . Louhibi Cherifa . Chiali Hakim .

Résumé

Introduction :Le Syndrome de Leigh (SL) ou encéphalomyopathie nécrosante subaiguë est une mitochondriopathie rare de l’enfant caractérisée par un polymorphisme clinique due à une mutation génétique. Observation :Il s’agit d’une fille âgée de 13 ans issue d’un mariage consanguin, sans cas similaire dans la famille qui a présenté une baisse importante de l’acuité visuelle à l’âge de 9 ans qui a été corrigée. Une dysphonie et une dysphagie sont apparues à l’âge de 13 ans suivis par des troubles de la marche. L’examen neurologique a retrouvé un Syndrome tétrapyramidal, un Syndrome extrapyramidal associée à une dystonie des mains et du tronc en rétro pulsion, un Syndrome myogène et un Syndrome dysmorphique avec une cyphoscoliose. L’IRM cérébrale à objectivé un hypersignal bilatéral et symétrique des noyaux caudés et putamino-capsulo-thalamique. La spectro-IRM cérébrale a retrouvé un pic de lactates. Discussion :Il n’existe pas de marqueurs spécifiques dans ce syndrome et l’élévation des lactates dans le sérum et le LCR peut ne pas être détectée. La sensibilité des tests génétiques disponibles étant faible, ce diagnostic est suspecté à l’IRM par des hypersignaux en T2 dans les ganglions de la base, les pédoncules cérébraux et la région périaqueducale. La spectro-IRM cérébrale a été d’une grande valeur diagnostic. Conclusion :Le syndrome de Leigh est une mitochondriopathie de l’enfant dont le diagnostic doit être évoqué même en l’absence de cas similaire dans la famille ou de notion d’épilepsie Abstract Introduction :Leigh Syndrome (LS) or subacute necrotizing encephalomyopathy is a rare mitochondriopathy of the child characterized by a clinical polymorphism due to a genetic mutation. Observation :This is a 13-year-old girl from a consanguineous marriage, without a similar case in the family that had a significant decrease in visual acuity at age 9 that was corrected. Dysphonia and dysphagia appeared at the age of 13 followed by gait disorders. The neurological examination found a Tetrapyramidal Syndrome, an Extrapyramidal Syndrome Associated with Retro-pulsating Hand and Trunk Dystonia, Myogenic Syndrome and Dysmorphic Syndrome with Kyphoscoliosis. Cerebral MRI showed a bilateral and symmetrical hypersignal of the caudate and putamino-capsulo-thalamic nuclei. Brain spectro-MRI found a peak of lactates. Discussion :There are no specific markers in this syndrome and elevation of lactates in serum and CSF may not be detected. The sensitivity of the available genetic tests being low, this diagnosis is suspected on MRI by hypersignals in T2 in the basal ganglia, the cerebral peduncles and the periaqueductal region. Brain spectro-MRI has been of great diagnostic value. Conclusion :Leigh syndrome is a mitochondriopathy of the child whose diagnosis must be evoked even in the absence of a similar case in the family or concept of epilepsy.

Mots clés

syndrome de Leigh ; spectro IRM cérébrale ; Tlemcen

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pages 183-185.


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