journal algérien de médecine
Volume 24, Numéro 4, Pages 146-151
2016-08-31
Introduction Aux Maladies Neuromusculaires .
Auteurs : Hammouda E.l. .
Résumé
Les Maladies NeuroMusculaires (MNM) sont des maladies rares (<1 pour 2000 hab) causées par une lésion de l’unité motrice (UM). On compte actuellement plus de 200 MNM. Les avancées considérables de la recherche permettent actuellement un diagnostic précis de la plupart des MNM surtout depuis l’avènement du séquençage nouvelle génération. Bien que le traitement de la cause des MNM n’ait pas encore abouti, la prise en charge précoce des conséquences des MNM (respiratoire, cardiaque, orthopédique…) a permis un allongement de l’espérance de vie avec une meilleure qualité de vie chez ces malades lourdement handicapés. De nombreux essais thérapeutiques tant pharmacologiques qu’issus de la connaissance des gènes (thérapie cellulaire et génique) se développent donnant un espoir certain aux malades et à leurs familles.
Mots clés
Unité motrice, Dystrophies musculaires, Maladies génétiques et maladies acquises, Maladies neuromusculaires.
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